Abetalipoproteinemia

De Enciclopédia Médica Moraes Amato
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(CID10 – E78.6) Deficiência de lipoproteína no Sangue.
Distúrbio Congênito raro Recessivo [ausência completa de betalipoproteínas].
Quadro clínico: Esteatorréia; acantócitos (hemácias com projeções da membrana); Retinite pigmentosa; Ataxia e retardo mental.