Galactosemia

De Enciclopédia Médica Moraes Amato
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(CID10 – E74.2) Um dos três distúrbios recessivos do Metabolismo da Galactose que causam seu acúmulo no Sangue.
Deficiência da Enzima Galactose 1-fosfato-uridil-transferase, é marcada por Cirrose hepática, hepatomegalia, Catarata e Retardamento mental nos sobreviventes.
A Deficiência de galactocinase resulta em acúmulo de galactitol no cristalino, causando Catarata na Infância.
A Deficiência de galactose-epimerase resulta em acúmulo benigno de Galactose 1-fosfato nas hemácias.

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